小叶酸，大学问

备孕或孕妈妈们应该对叶酸并不陌生

什么是叶酸？

什么情况需要补充叶酸？

如何科学的补充叶酸？

你们真的了解吗？

什么是叶酸？

叶酸是一种水溶性B族维生素，又叫维生素B9。叶酸是维持人体正常生理活动的一种必需营养素，参与体内核酸和氨基酸的代谢，对细胞增殖、组织生长分化和机体发育起着重要作用。

合理补充叶酸十分重要

适量补充叶酸，预防绝大部分婴儿神经管畸形的产生，可使无脑儿与先天性脊柱裂发生率降低80%，补充叶酸能显著降低18%的卒中风险。

当然叶酸补充也不是越多越好，过量补充叶酸也会带来危害

摄入叶酸过多能导致出现老年痴呆，大量叶酸可能导致人类基因改变，孕妇过量服用叶酸增加乳腺癌的几率。只要严格按临床医生的指导，是不会过量的。

为什么要进行叶酸代谢基因检测？

什么是叶酸代谢障碍？叶酸代谢过程最重要的酶：5.10—亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），当编码这个酶的MTHFR基因发生变异时（第677位核苷酸C→T），会引起叶酸代谢障碍。导致体内5—甲基四氢叶酸（5-MTHF）减少，同型半胱氨酸Hcy的异常升高，引起疾病风险，包括不良妊娠、卒中等风险。

不同人叶酸的需求量和利用能力不同，所以，叶酸补不补、补多少，由你的遗传基因决定。

通过叶酸代谢基因检查来发现不同的个体对于叶酸的吸收利用水平，通过该检查也可以发现叶酸缺乏的高危人群,所以在怀孕和备孕期间可以实现个性化的增补叶酸,从而增强叶酸补充依赖性,这样可以加强产前检查、降低孩子以后出生缺陷的风险。

MTHFR基因检测项目的适用人群。

MTHFR基因检测——重点应用于生殖医学中心、妇产科、心内科、神经内科、体检中心等。

不孕不育症病因筛查：MTHFR C677T基因多态性与男性不育症有密切联系，TT基因型容易发生精子密度下降和活力降低；孕龄期妇女TT型发生习惯性流产的风险是野生型的2.96倍，习惯性流产、曾生育神经管发育缺陷儿、曾有家族遗传史的孕妇，检测MTHFR基因做风险因素排查。

孕妇合理补充叶酸：参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》，推荐孕期每天补充400微克叶酸，将显著降低新生儿的出生缺陷。对于MTHFR基因异常的人，酶活性明显降低，对叶酸代谢造成障碍，导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂等疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。

高同型半胱氨酸血症（H型高血压）的个体化治疗和脑卒中预防：MTHFR基因异常（主要是TT型）的人，摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，干扰内皮细胞的抗凝功能，导致凝血倾向增高，因此发生脑中风、冠心病以及静脉血栓的风险也增高。基因突变患者（TT型）常规药物治疗（叶酸、维生素B6、维生素B12）降低Hcy、同时考虑抗栓治疗，预防心血管事件。Hcy降至正常范围后，仍需不间断补充叶酸，作为心脑血管疾病的一级预防，以降低脑卒中发生风险。

根据MTHFR基因型结果，指导孕龄期妇女补充叶酸，预防出生缺陷，降低心血管疾病风险，提前干预，H型高血压患者合理服用叶酸

最后附上MTHFR基因检测结果解读及临床参考建议，此建议仅供参考。

通过以上内容，希望能够提高大家对叶酸代谢基因检测的认识，叶酸具体增补情况因人而异，还需大家咨询临床，制定适合自己的叶酸增补方案。

MTHFR基因检测结果解读及临床参考建议（神内、心血管科）

MTHFR基因检测结果解读及临床参考建议（妇产科）